Predictive Genetic Test

1993 թվականին գիտնականները հայտնաբերեցին Հանթինգտոնի հիվանդությունը (ՀՀ) առաջացնող գենի տեղակայումը և գործառույթը: Այդ ժամանակվանից ի վեր ռիսկի խմբում գտնվող անհատները, որոնք ՀՀ-ի ախտանիշներ չունեն, կարող են անցնել գենետիկական թեստավորում՝ պարզելու համար, թե արդյոք նրանք ժառանգել են գենի ընդլայնված պատճենը և, հետևաբար, ապագայում կզարգացնեն այդ հիվանդությունը: Սա կոչվում է ‘կանխատեսողական թեստավորում’:’

Կարևոր է նշել, որ ՀԴ-ի նախախտանիշային թեստավորումը չի կարող որոշել, թե երբ կսկսվի հիվանդությունը, ինչպես նաև դրա ընթացքը կամ ծանրությունը: Գենի դրական թեստով մարդիկ կարող են առողջ մնալ երկար տարիներ: ՀԴ-ն կարող է ախտորոշվել միայն նյարդաբանական հետազոտության միջոցով:.

Երկար ժամանակ Հանթինգտոնի հիվանդության մասին քիչ բան էր հայտնի կամ հրապարակված։ Սակայն վերջին 30 տարիների ընթացքում մենք շատ բան ենք սովորել Հանթինգտոնի հիվանդության պատճառի և դրա հետևանքների, ինչպես նաև դրա ախտանիշները կառավարելու թերապիաների և տեխնիկայի մասին։ Հանթինգտոնի հիվանդության պատճառ հանդիսացող գենը հայտնաբերվել է 1993 թվականին, և այդ ժամանակվանից ի վեր կարևոր գիտական առաջընթաց է գրանցվել։ Մինչ օրս Հանթինգտոնի հիվանդության զարգացումը դանդաղեցնող կամ կանգնեցնող դեղամիջոցներ չկան, բայց գիտնականները ամեն օր ավելի են մոտենում հիվանդությունը փոփոխող բուժման գտնելուն։.

ՀԴ-ն առաջացնում է ուղեղի բջիջների աստիճանական դեգեներացիա, որն էլ իր հերթին կարող է հանգեցնել ֆիզիկական, ճանաչողական և հուզական ախտանիշների, որոնք սովորաբար ի հայտ են գալիս 35-ից 55 տարեկան հասակում, բայց կարող են նաև ի հայտ գալ շատ ավելի վաղ (անչափահասների մոտ սկսվող ՀԴ) կամ ավելի ուշ (ուշ սկսվող ՀԴ):.   

Շատ դեպքերում, ՀԴ-ով տառապող անհատները կարող են պահպանել իրենց անկախությունը առաջին ախտանիշների ի հայտ գալուց հետո մի քանի տարի։ Գիտակ բժիշկը կարող է նշանակել բուժում՝ ազդեցությունը նվազագույնի հասցնելու համար։ Առնչվող առողջապահության մասնագետները, ինչպիսիք են սոցիալական աշխատողները, աշխատանքային և ֆիզիկական թերապևտները, խոսքի թերապևտները և սննդաբանները, բոլորը կարող են օգտակար դեր ունենալ կարողությունների մաքսիմալացման և անկախության երկարաձգման գործում։.