Հանթինգթոնի հիվանդության մասին

Հանթինգտոնի հիվանդությունը (ՀՀ) հազվագյուտ, ժառանգական, նեյրոդեգեներատիվ հիվանդություն է, որը ազդում է աշխարհի բոլոր ռասաների մարդկանց վրա: Հիվանդությունը անվանակոչվել է ԱՄՆ Լոնգ Այլենդ քաղաքից բժիշկ բժիշկ Ջորջ Հանթինգտոնի անունով, ով առաջին անգամ 1872 թվականին հրապարակել է “ժառանգական խորեայի” նկարագրությունը: Դա պայմանավորված է նրա՝ «Հետրիտար խորեա» վերնագրով ակնարկով: Խորեայի վրա, որ խանգարումը հայտնի դարձավ որպես Հանթինգտոնի խորեա: “Խորեա” տերմինը հունարեն բառ է, որը նշանակում է «պար» և վերաբերում է ակամա շարժումներին, որոնք նկատվում են ՀԴ-ով շատ անհատների մոտ:. Քանի որ խորեան միակ ախտանիշը չէ, հետագա տարիներին այս խանգարումը կոչվել է Հանթինգտոնի հիվանդություն:.

Երկար ժամանակ Հանթինգտոնի հիվանդության մասին քիչ բան էր հայտնի կամ հրապարակված։ Սակայն վերջին 30 տարիների ընթացքում մենք շատ բան ենք սովորել Հանթինգտոնի հիվանդության պատճառի և դրա հետևանքների, ինչպես նաև դրա ախտանիշները կառավարելու թերապիաների և տեխնիկայի մասին։ Հանթինգտոնի հիվանդության պատճառ հանդիսացող գենը հայտնաբերվել է 1993 թվականին, և այդ ժամանակվանից ի վեր կարևոր գիտական առաջընթաց է գրանցվել։ Մինչ օրս Հանթինգտոնի հիվանդության զարգացումը դանդաղեցնող կամ կանգնեցնող դեղամիջոցներ չկան, բայց գիտնականները ամեն օր ավելի են մոտենում հիվանդությունը փոփոխող բուժման գտնելուն։.

ՀԴ-ն առաջացնում է ուղեղի բջիջների աստիճանական դեգեներացիա, որն էլ իր հերթին կարող է հանգեցնել ֆիզիկական, ճանաչողական և հուզական ախտանիշների, որոնք սովորաբար ի հայտ են գալիս 35-ից 55 տարեկան հասակում, բայց կարող են նաև ի հայտ գալ շատ ավելի վաղ (անչափահասների մոտ սկսվող ՀԴ) կամ ավելի ուշ (ուշ սկսվող ՀԴ):.   

Շատ դեպքերում, ՀԴ-ով տառապող անհատները կարող են պահպանել իրենց անկախությունը առաջին ախտանիշների ի հայտ գալուց հետո մի քանի տարի։ Գիտակ բժիշկը կարող է նշանակել բուժում՝ ազդեցությունը նվազագույնի հասցնելու համար։ Առնչվող առողջապահության մասնագետները, ինչպիսիք են սոցիալական աշխատողները, աշխատանքային և ֆիզիկական թերապևտները, խոսքի թերապևտները և սննդաբանները, բոլորը կարող են օգտակար դեր ունենալ կարողությունների մաքսիմալացման և անկախության երկարաձգման գործում։.

Ախտանիշներ

ՀԴ ախտանիշները կարող են զգալիորեն տարբերվել մարդուց մարդ, նույնիսկ քույր-եղբայրների շրջանում: Ախտանիշները որևէ հատուկ հերթականությամբ չեն դրսևորվում: Հիվանդության ընթացքում որոշ ախտանիշներ կարող են ավելի գերիշխող լինել, քան մյուսները: Ոմանց մոտ ակամա շարժումները կարող են ավելի գերիշխող լինել, նույնիսկ վաղ փուլերում, մինչդեռ մյուսների մոտ հուզական և վարքային խանգարումներն ավելի մտահոգիչ են և հաճախ չեն ախտորոշվում:.

Ինտելեկտուալ խանգարումների առաջին նշանները հաճախ աննշան փոփոխությունները կարող են հանգեցնել նոր իրավիճակներին դիմակայելու կամ առօրյա գործողություններ կատարելու ունակության նվազմանը: Ստորև ներկայացված են կոգնիտիվ ՀԴ-ի ամենատարածված ախտանիշները.

  • Դժվարություն կազմակերպելու, առաջնահերթություններ սահմանելու կամ առաջադրանքների վրա կենտրոնանալու հարցում
  • ճկունության պակաս կամ մտքի, վարքի կամ գործողության մեջ կպչելու միտում
  • Իմպուլսների վերահսկողության բացակայություն, որը կարող է հանգեցնել պոռթկումների, չմտածված գործողությունների և սեռական անառակության
  • Սեփական վարքագծի և կարողությունների մասին իրազեկվածության պակաս
  • Մտքերի մշակման կամ բառեր գտնելու դանդաղություն
  • Նոր տեղեկատվություն սովորելու դժվարություն

Ֆիզիկական ախտանիշները կարող են ներառել ակամա շարժումներ և կամավոր շարժումների խանգարում: Ակամա շարժումները սովորաբար ընթանում են ՀԴ միջին փուլերում, բայց թուլանում են՝ ուշ փուլերում կոշտության աճին զուգընթաց: Ստորև թվարկված են որոշ ախտանիշներ՝

  • Անկամային ցնցումներ կամ գալարվող շարժումներ (խորեա)
  • Մկանային խնդիրներ, ինչպիսիք են կարկամությունը կամ մկանների կծկումը
  • Դանդաղ կամ աննորմալ աչքի շարժումներ
  • Քայլվածքի, կեցվածքի և հավասարակշռության խանգարում
  • Դժվարություն խոսքի կամ կուլ տալու ֆիզիկական արտաբերման հետ կապված

Մայո կլինիկայի տվյալներով՝ կամավոր շարժումների խանգարումը, այլ ոչ թե ակամա շարժումները, կարող են ավելի մեծ ազդեցություն ունենալ մարդու աշխատելու, առօրյա գործունեություն ծավալելու, շփվելու և անկախ մնալու ունակության վրա: Վերոնշյալ ախտանիշներից բացի, քաշի կորուստը տարածված է Հանթինգտոնի հիվանդությամբ տառապող մարդկանց մոտ, հատկապես հիվանդության զարգացմանը զուգընթաց:.

ՀԴ-ի հետ կապված ամենատարածված հուզական/հոգեբանական խանգարումը դեպրեսիան է: Որոշ մարդիկ կարող են դեպրեսիա ունենալ ամիսներ կամ նույնիսկ տարիներ շարունակ, նախքան այն ճանաչվի որպես ՀԴ-ի վաղ ախտանիշ: Ստորև թվարկված են մյուս հուզական ախտանիշներից մի քանիսը.

  • Գրգռվածության, տխրության կամ անտարբերության զգացողություններ
  • Սոցիալական մեկուսացում
  • Անքնություն
  • Հոգնածություն և էներգիայի կորուստ
  • Մահվան, ինքնասպանության կամ մեռնելու մասին հաճախակի մտքեր

Գենետիկա

1993 թվականին գիտնականները հայտնաբերեցին Հանթինգտոնի հիվանդությունը (ՀՀ) առաջացնող գենի տեղակայումը և գործառույթը: Այդ ժամանակվանից ի վեր ռիսկի խմբում գտնվող անհատները, որոնք ՀՀ-ի ախտանիշներ չունեն, կարող են անցնել գենետիկական թեստավորում՝ պարզելու համար, թե արդյոք նրանք ժառանգել են գենի ընդլայնված պատճենը և, հետևաբար, ապագայում կզարգացնեն այդ հիվանդությունը: Սա կոչվում է ‘կանխատեսողական թեստավորում’:’

Կարևոր է նշել, որ ՀԴ-ի նախախտանիշային թեստավորումը չի կարող որոշել, թե երբ կսկսվի հիվանդությունը, ինչպես նաև դրա ընթացքը կամ ծանրությունը: Գենի դրական թեստով մարդիկ կարող են առողջ մնալ երկար տարիներ: ՀԴ-ն կարող է ախտորոշվել միայն նյարդաբանական հետազոտության միջոցով:.

  • Կարևոր է իմանալ, որ միայն դուք կարող եք որոշում կայացնել հետազոտվելու մասին, և սովորաբար հետազոտությունը կատարելուց առաջ պետք է լինել 18 տարեկանից բարձր։ Ծնողները, զուգընկերները, ընկերները կամ ընտանիքի այլ անդամները կարող են ճնշում գործադրել/խրախուսել ձեզ հետազոտություն անցնել, բայց, ի վերջո, դա միայն ձեր որոշումն է։.
  • Եթե որոշեք հանձնել թեստը, բացի ձեզ և ձեր ընտանիքի վրա ունեցած հուզական ազդեցությունից, պետք է նաև հաշվի առնեք դրական արդյունքի ազդեցությունը ձեր կյանքի այլ կողմերի վրա, ինչպիսիք են կյանքի ապահովագրությունը և ապագա աշխատանքային հնարավորությունները, քանի որ որոշ մասնագիտություններում դրական արդյունքը կարող է խոչընդոտ լինել (օրինակ՝ զինված ուժերին միանալը):.
  • Երբ առաջին անգամ իմանաք, որ կարող եք ռիսկի խմբում լինել, կարևոր է չշտապել թեստ հանձնելու որոշում կայացնելիս, քանի որ արդյունքը ստանալուց հետո չեք կարող փոխել ձեր միտքը։.
  • Կարևոր է հիշել, որ դուք կարող եք ցանկացած պահի հրաժարվել թեստավորման գործընթացից։.
  • Գենետիկայի կլինիկա գնալը չի նշանակում, որ դուք պարտավոր եք հանձնել թեստը, բայց այն ձեզ հնարավորություն է տալիս քննարկել բոլոր հետևանքները և ձեր ունեցած ցանկացած այլ մտահոգություն: Յուրաքանչյուր կլինիկա հետևում է համաձայնեցված խորհրդատվական ‘արձանագրության’. սովորաբար առնվազն երեք հանդիպում, որտեղ դուք կարող եք քննարկել թեստավորման հետևանքները և ձեր ունեցած ցանկացած հարց, նախքան որոշում կայացնելը:.

Թեստավորման ընթացակարգը ներառում է տարբեր մասնագետների հետ հանդիպումներ: Այն սովորաբար ներառում է մեկական հանդիպում, որը նվիրված է հետևյալներից յուրաքանչյուրին՝ գենետիկական խորհրդատվություն, նյարդաբանական հետազոտություն, հոգեբանական հարցազրույց, արդյունքների քննարկում և հետագա հետևողականություն: Գենետիկական թեստն ինքնին արյան անալիզ է:.

Նախնական սեանսների նպատակն է ապահովել, որ անձը հասկանա իր գենետիկական կարգավիճակի հնարավոր հետևանքները և պատրաստ լինի արդյունքները ստանալուն: Նյարդաբանական հետազոտությունը կորոշի, թե արդյոք առկա են ՀԴ-ի վաղ ախտանիշներ: Եթե անձի մոտ ախտանիշներ են հայտնաբերվում, նրան կառաջարկվի դադարեցնել թեստավորման ընթացակարգը:.

Կարևոր է նշել, որ ՀԴ-ի նախախտանիշային թեստավորումը չի կարող որոշել, թե երբ կսկսվի հիվանդությունը, ինչպես նաև դրա ընթացքը կամ ծանրությունը: Գենի դրական թեստով մարդիկ կարող են առողջ մնալ երկար տարիներ: ՀԴ-ն կարող է ախտորոշվել միայն նյարդաբանական հետազոտության միջոցով:.